في موقف إنساني مؤثر، أصبحت قصة الطفل «علي» المصاب بمرض ضمور العضلات الشوكي حديث الساعة على مواقع التواصل الاجتماعي في مصر، حيث أثارت حالته تعاطف الآلاف من المواطنين، ونجحت حملة التبرعات التي أُطلقت لعلاجه في جمع 106 ملايين جنيه مصري، وهي القيمة المطلوبة لتغطية نفقات العلاج.
إسراء الجارحي والطفل علي .
شوف كمان: المعاشات قبل العيد: موعد صرف معاشات مايو 2025 سيصل في وقته!
ما هو مرض ضمور العضلات الشوكي؟
يعد ضمور العضلات الشوكي (SMA) حالة وراثية نادرة تؤثر على الأعصاب المسؤولة عن التحكم في حركة العضلات، حيث لا تعمل الخلايا العصبية الحركية الموجودة في النخاع الشوكي بشكل سليم، مما يؤدي إلى عدم وصول الإشارات التي يرسلها الدماغ إلى العضلات، وبالتالي يحدث ضعف وتدهور تدريجي في العضلات حتى تصل إلى مرحلة الضمور.
وبحسب موقع «betterhealth»، فإن المرض يؤثر على عضلات متعددة في الجسم، بما في ذلك عضلات الكتفين والوركين والظهر، وهي المناطق الأكثر تأثراً، بالإضافة إلى العضلات المسؤولة عن التغذية والبلع، وكذلك العضلات المشاركة في التنفس والسعال، مما يجعل المصاب أكثر عرضة للإصابة بالتهاب رئوي ومشاكل في الجهاز التنفسي، ومن المهم الإشارة إلى أن حواس الشخص المصاب وقدراته العقلية تبقى سليمة.
يصيب المرض طفلاً واحدًا تقريبًا من كل 6000 مولود، ويحمل نحو واحد من كل 40 شخصًا نسخة من الجين المسبب للمرض، رغم أنهم لا يظهر عليهم أي أعراض، ويطلق عليهم «الناقلون الوراثيون».
حتى الآن، لا يوجد علاج نهائي لهذا المرض، ولكن الأبحاث الجارية تشير إلى وجود علاجات واعدة في مراحل التجارب السريرية.
يحدث المرض نتيجة خلل في جين يُعرف باسم «العصبون الحركي للبقاء» SMN1، حيث يمتلك كل إنسان نسختين من هذا الجين، واحدة من كل من الوالدين، وعندما يرث الشخص نسختين متغيرتين من هذا الجين، يصاب بالمرض، وهو ما يعرف بالوراثة الجسدية المتنحية، وعادة لا تظهر أي أعراض على الوالدين الناقلين للمرض.
علامات وأعراض ضمور العضلات الشوكي
تتفاوت علامات وأعراض ضمور العضلات الشوكي وفقًا لعمر ظهورها وشدتها، وتنقسم إلى عدة أنواع:
النوع صفر:
يظهر قبل الولادة، ويُعتبر نادرًا جدًا وشديد الخطورة، حيث يولد الطفل بحالة ضعف شديدة ويواجه صعوبات في التنفس، وغالبًا ما لا يعيش سوى أشهر قليلة.
النوع الأول:
يعرف أيضًا بضمور العضلات الشوكي الرضعي أو مرض فيردينج-هوفمان، وتبدأ أعراضه في الظهور منذ الولادة وحتى عمر ستة أشهر، ويعد من أكثر الأنواع حدة، حيث يعاني الأطفال من ترهل وصعوبة في الحركة والتنفس والأكل، ومع غياب العلاج، نادرًا ما يتجاوز عمرهم السنتين، إلا أن العلاجات الحديثة ساهمت في تحسين فرص البقاء وجودة الحياة.
النوع الثاني:
يبدأ بين عمر 6 و18 شهرًا، ويستطيع الأطفال الجلوس دون دعم، لكنهم لا يستطيعون المشي، وتتراوح شدته بين متوسطة وشديدة.
اقرأ كمان: وزير الري يزور أوغندا لتعزيز التعاون في إدارة المياه ومواجهة مخاطر فيضان النيل
النوع الثالث:
يعرف أيضًا بمتلازمة كوجلبيرج-ويلاندر، ويظهر ما بين 18 شهرًا وحتى أواخر المراهقة، حيث يستطيع الأطفال المشي بشكل مستقل، لكنهم يعانون من ضعف العضلات والسقوط المتكرر، وهو أقل الأنواع حدة بين الأطفال.
النوع الرابع:
يظهر في مرحلة البلوغ بعد سن 35، ويتطور ببطء على مر السنين، وقد لا يدرك الشخص إصابته به إلا بعد سنوات من بدء الأعراض.
تتضمن أبرز مضاعفات المرض الإصابة المتكررة بعدوى الجهاز التنفسي، لا سيما في الحالات الحادة التي قد تؤدي إلى الوفاة نتيجة الإصابة بالالتهاب الرئوي، كما يواجه المصابون صعوبة في التغذية، وقد يحتاجون إلى أنابيب تغذية، بالإضافة إلى مشكلات مثل تقلص العضلات والجنف (انحناء العمود الفقري).
التعليقات